Edición Española
    Salud / Medicina

    Fenilcetonuria

    Pronunciación

    Definición

    FCN. Trastorno hereditario que causa una acumulación de fenilalanina (un aminoácido) en la sangre. Esto puede producir retardo mental, problemas de comportamiento y movimiento, convulsiones y retardo del desarrollo. La FCN puede encontrarse fácilmente en los recién nacidos utilizando un análisis de sangre; el tratamiento es un régimen alimentario bajo en fenilalanina. También se llama FCU. (Instituto Nacional del Cáncer)

    Más información

    La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina (Phe, por sus siglas en inglés). La Phe se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina aumentan demasiado, esta proteína puede lesionarle el cerebro y causar retraso mental grave. En la actualidad, todos los bebés que nacen en hospitales de los Estados Unidos deben someterse a una exploración para detectar PKU. Esto facilita el diagnóstico y el tratamiento anticipado del problema.

    El mejor tratamiento para la PKU es una dieta con alimentos de bajo contenido proteínico. Existen leches con fórmulas especiales para los recién nacidos. En el caso de los niños mayores y los adultos la dieta incluye muchas frutas y vegetales. También incluye algunos panes, pastas y cereales con bajo nivel de proteínas. Las fórmulas nutricionales suministran las vitaminas y los minerales que no pueden obtenerse por medio de la comida.

    Los bebés que reciben esta dieta especial poco tiempo después de su nacimiento se desarrollan normalmente. Muchos no tienen síntomas de PKU. Es importante que continúen con la dieta por el resto de sus vidas. (NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano)




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